Yukarı Çık
Bildirimler
Şu anda, yeni bir bildirim mevcut değil!

Yeni bildirim olduğu zaman tam olarak burada karşına çıkacak.

1 dakika okunma süresi

0 yorum

141

Kistik fibrozis

admin

2 ay önce

Kistik fibrozis

Tanımı: CFTR genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık salgı sistemini bozarak birçok farklı sistemde patolojilere yol açmaktadır.

Kliniği : Akciğerler ve pankreas, hastalıktan etkilenen en önemli organlardır. Koyulaşmış salgı ve tekrarlayan infeksiyonlar, kronik obstrüktif akciğer hastalığının gelişmesine neden olurken, pankreatik enzimlerin eksikliği de normal sindirimin bozulmasına neden olur

Tanısı: Ter testi: Tanı metotları arasında öncelikle tercih edilen ter testi, terdeki yüksek sodyum klorür oranını ölçerek belirlemektedir.

Genetik test: Günümüzde CTFR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genine ait 1500’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Nokta mutasyonları saptamak için dizi analizi ve delesyonları saptamak için MLPA testleri yapılmaktadır.

Genetik danışma: CFTR-ilişki hastalıklar otozomal resesif olarak aktarılmaktadır. Anne ve babanın genetik testleri yapılması gerekir. Gerektiğinde tüm aile bireylerine bilinen mutasyon analizi yapılır.

Yorumlar

Henüz yorum yapılmadı, ilk yorumu sen yapmak ister misin?